Mucoviscidose. La généalogie sur la piste du gène

Jeune diplômée de sociologie, Nadine Pellen est tombée dans le chaudron de la généalogie durant sa thèse consacrée à la mucoviscidose. D'autres maladies génétiques pourraient bénéficier de ses recherches.

Mucoviscidose. La généalogie sur la piste du gène

«Une obsession! Je passe mon temps à compléter des arbres généalogiques, au point que je n'ai toujours pas bouclé celui de ma famille qui avait pourtant été l'une de mes premières motivations dans cette recherche», dit Nadine Pellen, professeur de sociologie en AES à l'Université de Bretagne Ouest, qui a décroché sa thèse en janvier, à l'Université de Versailles.
 

Mucoviscidose


Arrivée très ancienne

«Hasard, coïncidence, prédestination... et s'il fallait plutôt regarder du côté de nos aïeux?», est le titre de sa thèse, consacrée à l'analyse démographique et historique des réseaux généalogiques et des structures familiales des patients atteints de mucoviscidose en Bretagne. Un sujet qui touche de près Nadine Pellen. Deux de ses tantes sont décédées de la maladie et elle-même est porteuse du gène. «Je l'ai su à 16 ans et cela m'a permis de mûrir. La découverte du gène de la mucoviscidose, en1989, a marqué mon enfance. Cela avait apporté beaucoup d'espoir aux familles», confie la jeune femme âgée de 34 ans. Avec le soutien de clubs de généalogie du Finistère et des Côtes-d'Armor, elle a remonté les arbres généalogiques de familles atteintes par la maladie génétique. Si le père et la mère sont porteurs sains d'un gène, ils ont un risque sur quatre d'avoir un enfant malade parce qu'il aura reçu deux gènes de la mucoviscidose. «Mais dans certaines familles, le nombre d'enfants malades a été bien supérieur à ce risque théorique». Au fil de sa navigation dans les arbres généalogiques, sa tâche a été de pister le gène parmi ces familles qui rassemblent, au final, quelque 257.000 Bretons en remontant, au mieux, jusqu'au XVesiècle.

Pister le gène

Ce long travail, qui a pris le relais de celui du Pr André Chaventré, lui a permis de montrer qu'il n'y avait pas forcément de couple fondateur à l'origine de la présence de la mucoviscidose en Bretagne. «L'introduction de la mucoviscidose est, certainement, très ancienne car nous n'avons pas suffisamment de profondeur généalogique pour identifier le couple fondateur. On est donc en présence de foyers anciens de populations». Ces foyers sont situés au bord du littoral, dans le Léon, le Cap-Sizun et le Pays bigouden. «On peut penser que ce gène est venu par la mer, vers les IVe ou Vesiècle, d'Irlande, du pays de Galles ou des Cornouailles anglaises, lors des invasions. On retrouve, ici et là-bas, les mêmes mutations». Autre avancée, Nadine Pellen a aussi battu en brèche l'idée de la responsabilité d'une consanguinité. «Les familles restent sur un même territoire mais il y a très peu de réelle consanguinité. En fait, les femmes se mariaient jeunes et avaient beaucoup d'enfants et les hommes porteurs se sont aussi souvent remariés. Cela explique le maintien du gène dans la population. Et cela déculpabilise les familles, c'est important».

Même gène même ancêtre

Grâce à l'étude de la quinzaine de mutations différentes observées en Bretagne, Nadine Pellen a aussi pu valider l'hypothèse que les personnes qui portaient le même gène avaient le même ancêtre. Une quête qui pourrait se poursuivre au Québec ou aux États-Unis. Son travail en généalogie intéresserait d'autres maladies génétiques bretonnes comme la luxation congénitale de la hanche ou l'hémochromatose. Décidément, Nadine Pellen n'est pas prête de terminer son arbre généalogique.

Contact nadinepellen@hotmail.fr

 

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