Congrès européen de la mucoviscidose à Brest (10 - 13 juin)

Mucoviscidose. À la recherche des origines [Videos]

10 juin 2009

À partir d'aujourd'hui et jusqu'à samedi, Brest accueillera, au Quartz, le 32e congrès de la Société européenne d'études sur la mucoviscidose (ECFS). La doctorante Nadine Pellen, ducentre de Perharidy, à Roscoff, y exposera les premiers résultats de sa thèse, basée sur des recherches généalogiques.

> Interview du professeur Ferec

��Ma famille est touchée par la mucoviscidose. Deux de mes tantes sont décédées de cette maladie: l'une à17mois, l'autre à 17ans. Quant à moi, je suis porteuse saine du gène. C'est une maladie qui a malheureusement baigné mon enfance». Etqui continue de poursuivre Nadine Pellen, 31ans. Ou serait-ce l'inverse? Car peut-on parler de hasard quand, en 2003, cette native de Plouvorn (29) intègre le centre de Perharidy de Roscoff (29), pour s'occuper de la scolarité des enfants hospitalisés, entre autres ceux atteints de mucoviscidose? Unposte qu'elle abandonne, en décembre2006, pour entamer une thèse au titre à rallonge: «Analyse démographique et historique des réseaux généalogiques et des structures familiales des patients atteints de mucoviscidose en Bretagne» (*). Toujours le même thème...

Des couples fondateurs du XVIIe siècle

L'objectif de la jeune doctorante en démographie est de remonter l'arbre généalogique des patients porteurs de la même mutation, afin de démontrer qu'ils ont des ancêtres communs. Pour cela, NadinePellen a signé des conventions avec les différents centres généalogiques de Bretagne et de Loire-Atlantique. À Morlaix (29), par exemple, ils sont une douzaine à prêter leur concours à l'entreprise. «Ils font un travail considérable, bénévolement et sans retour. Ça représente près de 40heures de recherches par arbre généalogique».

Après de longs mois de collecte, l'analyse commence

Après de longs mois passés à accumuler, trier et ordonner des données, Nadine Pellen a débuté sa phase d'analyse, grâce, notamment, à un logiciel développé par un Centralien rencontré sur internet, via un forum de discussions. «On doit en être à la dixième version de ce logiciel et ça va encore évoluer, précise-t-elle. Grâce, notamment, à l'expérience de chercheurs québécois, de généalogistes costarmoricains et aux étudiants ingénieurs à l'ENST de Brest». Les premiers résultats, qui seront présentés par la jeune femme à l'occasion du 32econgrès de l'ECFS, à Brest, ont permis de vérifier son hypothèse de départ à trois reprises. Les couples dits «fondateurs» ont pu être historiquement et géographiquement situés. «Pour le gène 1078delT, par exemple, 19 malades sur20nés en Bretagne, pour lesquels on disposait de données généalogiques, avaient effectivement les mêmes aïeux, explique Nadine Pellen. Le couple fondateur s'est marié en 1690, à Plozévet». Pour un autre gène, les généalogistes sont remontés jusqu'à un couple marié en 1656, àPlouhinec! La chercheuse a désormais entre les mains une base de données unique au monde, se situant à l'interface de nombreuses disciplines des sciences humaines et des nouvelles technologies de l'information et de la communication. Un outil qui suscite un intérêt considérable, tant les applications sont nombreuses. «Information pour le conseil génétique aux familles, recherches en génétique des populations, support pour l'accompagnement des familles en resituant leur histoire personnelle dans l'histoire d'une population», énumère Nadine Pellen.

Se battre contre les idées reçues

Cette dernière va désormais s'intéresser aux comportements sociodémographiques de ces couples fondateurs pour tenter d'expliquer pourquoi la mucoviscidose est aussi présente en Bretagne, et particulièrement dans le Finistère. «Statistiquement, ce n'est pas normal qu'il y ait autant de porteurs en Bretagne. Entre les guerres, le brassage des populations et les épidémies, cette maladie aurait dû disparaître. On peut donc imaginer qu'il y a un avantage sélectif à être porteur: qu'on résiste mieux au choléra, par exemple», avance-t-elle. Mais ce que souhaite avant tout faire Nadine Pellen, c'est se battre contre les idées reçues. «J'aimerais bien prouver qu'il n'y a pas plus de consanguinité chez les familles porteuses que chez les familles non touchées. Ça ferait du bien aux patients de l'entendre enfin».

* La soutenance est prévue en octobre 2010.

Gwendal Hameury

900 en Bretagne

?? travers sa thèse, Nadine Pellen poursuit le travail entamé par le professeur André Chavantré, au début des années 90. En 1997, ce dernier avait souhaité faire don de sa base de données afin qu'elle puisse être exploitée et que sa mise à jour soit pérennisée. Son souhait est sur le point d'être exaucé.

Financement

Dans le cadre du plan d'action régional pour la mucoviscidose (PARM), conduit par le docteurGillesRault, la fondation CHM (centre héliomarin) de Roscoff a accepté de financer le projet et de devenir propriétaire et gestionnaire de la base, sous réserve que celle-ci soit déclarée à la commission nationale de l'informatique et des libertés. Cette dernière a donné son aval début 2004. La thèse est également financée par le ministère de la Recherche, ce qui permet à Nadine Pellen de toucher un salaire.

Perspectives

Dans le cadre de son travail, la chercheuse présentera une cartographie, par génération, de la dispersion territoriale des familles concernées par la maladie en Bretagne. Nadine Pellen se rendra aussi au Québec, au mois de septembre. Elle y restera un mois. Son objectif: prouver qu'il existe des apparentements entre malades bretons et québécois. Le gène de la mucoviscidose est un gène autosomal récessif. Quand les deux parents sont porteurs, leur enfant a un risque sur quatre de développer la maladie. En France, un enfant sur 4.600 naît atteint de la mucoviscidose; en Bretagne, c'est un sur 2.900; dans le Finistère, et en particulier dans le Finistère-Nord, la proportion est encore plus importante. Dans le canton de Berven-Plouzévédé, entre1946 et1972 (ce n'est plus le cas aujourd'hui), le rapport était d'un enfant atteint sur 377 naissances. Il y a aujourd'hui en France près de 6.000 malades et environ deux millions de porteurs sains.