28 mai 2009 à 11h45
L’intérêt de mettre en place un dépistage systématique de la mucoviscidose à la naissance a longtemps été discuté par les experts. Les plus opposés estimaient que c’était inutile, faute de traitement curatif.
Une goutte de sang
Mais les parents savaient, eux, déjà, que leurs enfants allaient mieux lorsqu’ils recevaient rapidement des soins appropriés.
À partir de mai 1988 pour les Finistériens et de 1989, pour tous les petits Bretons, un dépistage à la naissance est organisé à partir d’une goutte de sang prélevée au talon.
Un dispositif simple à mettre en place, puisqu’il venait s’ajouter aux dépistages de l’hypothyroïdie et de la phénylcétonurie déjà réalisés en routine.
Mais les analyses avaient un coût qui a été supporté par une association, ainsi que par les conseils régional et généraux de Bretagne durant treize ans.
Il a fallu attendre janvier 2002 pour que ce dépistage soit finalement généralisé à toutes les maternités de France et pris en charge financièrement par l’Assurance-maladie.
256 bébés dépistés
Un laboratoire de Rennes réalise toutes les analyses pour la Bretagne. Environ 0,5 % des échantillons présentent un taux élevé de tryspsine, une substance excrétée par le pancréas.
Ces enfants bénéficient alors d’une recherche des mutations du gène de la mucoviscidose. Un test de la sueur - les malades ont une sueur salée - pose le diagnostic.
Depuis 20 ans, 256 bébés atteints de mucoviscidose ont ainsi été dépistés en Bretagne. Ce qui représente une naissance sur 2.900. Sans la possibilité pour les couples déjà parents d’un enfant malade de recourir au diagnostic prénatal et éventuellement à une interruption médicale de grossesse, ou à un diagnostic préimplantatoire (en procréation médicale assistée), la fréquence en Bretagne serait d’une naissance sur 2.000.
